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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 心脏内科中心
扩张型心肌病是一种常见的心肌疾病，其特点是心脏的心室扩大和收缩功能减弱。这种疾病的遗传特点复杂多样，涉及多个基因的突变。以下是一些主要的遗传特点：
1、单基因遗传：扩张型心肌病可以由单一基因突变引起，这些基因包括肌球蛋白、肌钙蛋白、β-肾上腺素受体等。这些基因突变会导致心肌细胞的结构和功能异常，从而引发扩张型心肌病。
2、多基因遗传：除了单基因遗传外，扩张型心肌病还可以由多个基因的突变共同作用引起。这些基因可能与心肌细胞的代谢、信号传导、肌肉收缩等功能有关。
3、常染色体显性遗传：扩张型心肌病的一种常见遗传方式是常染色体显性遗传，这意味着只要一个父母携带有突变的基因，其子女就有50%的可能性继承这个突变并发展成扩张型心肌病。
4、常染色体隐性遗传：另一种常见的遗传方式是常染色体隐性遗传，这意味着两个父母都需要携带有突变的基因，其子女才有25%的可能性继承这个突变并发展成扩张型心肌病。
5、X染色体连锁遗传：在某些情况下，扩张型心肌病可以通过X染色体连锁遗传。这意味着母亲可以将突变的基因传给儿子或女儿，但自己通常不会受到影响。
6、线粒体遗传：此外，扩张型心肌病还可以通过线粒体遗传。这是因为线粒体DNA突变可以导致心肌细胞的能量代谢异常，从而引发扩张型心肌病。
总的来说，扩张型心肌病的遗传特点复杂多样，涉及多个基因的突变和多种遗传方式。了解这些遗传特点对于理解扩张型心肌病的发病机制、预防和治疗都具有重要的意义。
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