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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 心脏内科中心
房间隔缺损是一种先天性心脏病，通常是由于胚胎发育过程中心脏结构形成异常所导致的。虽然遗传因素可能会增加某些人患上房间隔缺损的风险，但它并不是由单一的基因突变引起的遗传疾病。具体分析如下：
1. 家族史：如果一个人的父母或兄弟姐妹患有房间隔缺损，那么他们患上该疾病的风险可能会增加。这表明遗传因素在某种程度上影响了房间隔缺损的发生率。
2. 染色体异常：某些染色体异常，如唐氏综合症和Turner综合症等，与房间隔缺损的发生有关。这些染色体异常可能导致心脏发育不良，从而导致房间隔缺损。
3. 单基因突变：尽管房间隔缺损不是由单一的基因突变引起的遗传疾病，但某些基因突变可能会增加患病风险。例如，FOXC1基因突变已被发现与部分房间隔缺损患者相关联。
需要注意的是，即使存在遗传风险，也并不意味着每个人都会患上房间隔缺损。环境因素和其他非遗传因素也可能对疾病的发生起到重要作用。因此，如果担心自己或家人可能患有房间隔缺损，建议咨询医生进行评估和诊断。
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房间隔缺损检查
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