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马艳 主任医师 四川省医学科学院·四川省人民医院 儿科
苯丙酮尿初次筛查的目的是为了早期发现苯丙酮尿患者，以便及时进行治疗和管理。
苯丙酮尿是一种罕见的遗传代谢性疾病，也称为PKU。是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性所引起的。在正常情况下，PAH酶能够将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，但是苯丙酮尿患者由于遗传基因缺陷，无法产生或仅产生少量的PAH酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢。苯丙酮尿的主要症状包括智力发育迟缓、行为异常、皮肤苯丙酮味、癫痫、肤色异常等，这些症状通常出现在婴儿时期。因此，这个疾病需要及早发现，并进行相应的治疗以预防严重的智力发育障碍和其他并发症的发生。
一般来说，新生儿出生后3-7天进行第一次筛查，如果结果异常则需要进一步确认诊断。
请注意，如果确诊为PKU，患者需要终身接受低苯丙氨酸饮食治疗，并定期进行监测和随访。如有任何疑问，请就医咨询医生。
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