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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
苯丙氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致。苯丙氨酸羟化酶是将苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶之一，若缺乏该酶，则会导致苯丙氨酸在体内积累，进而产生一系列的症状和并发症。
以下是关于苯丙氨酸血症的一些重要信息：
1、病因：苯丙氨酸血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种突变会影响苯丙氨酸羟化酶基因的表达或功能，从而导致苯丙氨酸无法正常代谢。
2、症状：苯丙氨酸血症的症状因个体差异而异，但通常包括智力障碍、发育迟缓、行为异常、抽搐等。严重的病例可能导致癫痫发作、脑损伤和死亡。
3、诊断：苯丙氨酸血症的诊断通常需要进行血液和尿液检测，以确定苯丙氨酸水平是否升高。此外，还需要进行基因检测以确认是否存在苯丙氨酸羟化酶基因突变。
4、治疗：目前尚无根治苯丙氨酸血症的方法。治疗的主要目标是控制苯丙氨酸水平，减轻症状并预防并发症的发生。常用的治疗方法包括限制饮食中的苯丙氨酸摄入量、补充酪氨酸和其他必需氨基酸、使用药物如酪氨酸羟化酶激活剂等。对于严重的病例，可能需要进行肝移植手术。
5、预防：苯丙氨酸血症是一种遗传性疾病，因此无法通过生活方式改变来预防。然而，如果家族中有患者，建议进行基因咨询和遗传咨询，以了解风险并采取适当的措施。
总之，苯丙氨酸血症是一种严重的代谢疾病，需要及早诊断和治疗。如果怀疑自己或家人患有该病，请尽快就医寻求专业帮助。
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