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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
4岁男童苯丙氨酸血症不能根治，需要终身治疗，但可以通过饮食控制和替代治疗控制疾病发展。苯丙氨酸血症是一种遗传代谢病，由于体内缺乏酪氨酸氢酶酶活性而导致苯丙氨酸不能正常代谢。
苯丙氨酸血症必须早期诊断和治疗，以减少苯丙氨酸在血液中的堆积，避免对大脑的损害。最主要的治疗手段是限制苯丙氨酸的摄入，通过限制饮食中高苯丙氨酸含量的食物，减少苯丙氨酸的摄入量。其次，酪氨酸酶酶活性替代治疗也是一种辅助治疗方法，通过供给外源性的酪氨酸酶，帮助代谢苯丙氨酸，减少苯丙氨酸在血液中的堆积。
需要注意的是，苯丙氨酸血症无法根治，治疗早期开始效果更好，因此早期诊断和治疗是非常重要的。如有其他疑问，建议咨询专业医生以获得更纤细的建议。
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什么是苯丙氨酸血症
苯丙氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致。苯丙氨酸羟化酶是将苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶之一，若缺乏该酶，则会导致苯丙氨酸在体内积累，进而产生一系列的症状和并发症。以... 详细»
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高苯丙氨酸血症的症状
高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径的重要的酶的缺乏导致血清中的苯丙氨酸代谢不掉、浓度升高。苯丙氨酸浓度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血症，是一种常染色体的隐性遗传病... 详细»
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高苯丙氨酸血症的症状
高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于体内苯丙氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致。常见的症状有发育迟缓、皮肤症状、行为异常、肌肉僵硬、骨骼问题等。1.发育迟缓：高苯丙氨酸血症患者在生长和发育方面... 详细»
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苯丙氨酸是什么
人体中有八种氨基酸必须通过食物摄取，称为必需氨基酸，苯丙氨酸为其中之一。苯丙氨酸是一种α-氨基酸，属于芳香族氨基酸。苯丙氨酸常温下为固体状态，呈白色结晶状或结晶性粉末状，在压力下降的情况下可升华。苯丙... 详细»
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苯丙氨酸116.5算高吗
苯丙氨酸是一种必需氨基酸，它在人体内不能自行合成，必须从食物中摄取。正常情况下，苯丙氨酸的浓度应该在一定的范围内，过高或过低都可能会对健康造成影响。根据国际标准，成人血浆苯丙氨酸的正常参考范围为46-... 详细»
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