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王素美 主任医师 教授 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
21三体即唐氏综合征,这是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病,严重影响患者的智力、面部特征及生长发育。唐氏综合征高风险的原因主要有以下几点:
1、年龄因素:随着孕妇年龄的增长,胎儿出现唐氏综合征的风险也会相应增加。这是因为孕妇年龄越大,卵子的染色体异常率越高,从而增加了胎儿出现唐氏综合征的可能性。
2、遗传因素:如果家族中有唐氏综合征的患者,孕妇生下患有唐氏综合征的孩子的风险就会增加。这是因为唐氏综合征是一种常染色体隐性遗传病,如果父母双方都是携带者,其孩子就有1/4的几率患有这种疾病。
3、环境因素:一些研究表明,孕妇在怀孕期间接触到某些有害物质,如某些药物、化学物质、辐射等,也可能增加胎儿出现唐氏综合征的风险。
4、不良生活习惯:孕妇的生活习惯也可能影响胎儿的健康。例如,吸烟、饮酒、过度劳累、营养不良等都可能增加胎儿出现唐氏综合征的风险。
5、其他疾病:孕妇如果患有糖尿病、高血压等疾病,也可能增加胎儿出现唐氏综合征的风险。这是因为这些疾病可能影响胎儿的发育,从而导致染色体异常。
目前,唐氏综合征的筛查主要依赖于血清学筛查和超声检查。这两种方法都有一定的假阳性和假阴性率,因此,即使筛查结果为低风险,也不能完全排除胎儿患有唐氏综合征的可能。
总的来说,唐氏综合征高风险的原因是多方面的,包括年龄、遗传、环境、生活习惯、其他疾病等因素。因此,孕妇在怀孕期间应该保持良好的生活习惯,定期进行产前检查,以便及时发现并处理可能出现的问题。
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