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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
红细胞生成性原卟啉病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤对阳光敏感、疼痛和色素沉着。确诊该疾病需要综合临床表现、实验室检查和基因检测等多方面的信息。以下是确诊该疾病的主要方法：
1.临床表现：该疾病患者的主要症状为皮肤对阳光敏感、疼痛和色素沉着。这些症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并随着年龄的增长而加重。此外，部分患者还可能出现肝功能异常、贫血等症状。因此，对于具有上述症状的患者，应高度怀疑红细胞生成性原卟啉病的可能。
2.血液生化学检查：检查血红蛋白、总胆红素、血浆卟啉和尿卟啉等指标，这些指标通常升高。
3.骨髓穿刺检查：可检查骨髓中的血象，如形态异常的红细胞、尼氏小体的形成等。
4.血常规检查：可观察到贫血和红细胞生成代偿性增多。
5.皮肤活检：可用于观察皮肤的病理改变，如皮肤神经纤维的损害等。
如果怀疑自己或他人患有红细胞生成性原卟啉病，应及时就医并接受专业医生的指导和治疗。
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