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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，该病的主要症状包括贫血、疲劳、头晕、心悸、呼吸困难等。以下是地中海贫血的症状与治疗的详细解答：
一、症状
1、贫血：地中海贫血患者由于红细胞数量不足或功能异常，会出现不同程度的贫血症状，如皮肤苍白、乏力、容易疲劳等。
2、黄疸：由于红细胞破坏过多，会导致胆红素水平升高，出现黄疸症状，如皮肤和眼睛发黄。
3、脾肿大：由于脾脏需要清除异常的红细胞，因此地中海贫血患者常常会出现脾肿大的症状。
4、骨骼畸形：长期缺氧会影响骨髓的正常发育，导致骨骼畸形，如面部骨骼变形、胸廓畸形等。
二、治疗
1、输血治疗：对于严重的地中海贫血患者，需要进行定期输血治疗，以维持正常的血红蛋白水平和红细胞数量。但是长期输血会增加感染和其他并发症的风险。
2、铁螯合剂治疗：由于输血会导致体内铁质积累，因此需要使用铁螯合剂来清除多余的铁质。常用的铁螯合剂有去铁胺和地拉罗司等。
3、骨髓移植：对于严重的地中海贫血患者，可以考虑进行骨髓移植手术。这种治疗方法可以替换患者的异常造血干细胞，从而恢复正常的造血功能。但是骨髓移植手术风险较大，需要严格的筛选和匹配。
总之，地中海贫血患者症状多种多样，一经确诊后，患者应该根据医生的建议进行合理的治疗，并保持健康的生活方式。
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