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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地贫基因检测的正常结果主要取决于检测的内容。对于α型地中海贫血，正常的地贫基因检测结果应该没有常见的六种位点缺失；而对于Β型地中海贫血，正常的地贫基因检测结果应该没有常见的16种基因突变。这些位点缺失和基因突变是导致地中海贫血的主要原因，因此它们的缺失或存在是判断地贫基因检测结果是否正常的重要依据。
α型地中海贫血的六种常见的基因缺失位置包括SEA型地贫等，这些位置的缺失可能导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，进而引发溶血性贫血症状。而Β型地中海贫血的16种最常见的基因突变同样会影响红细胞珠蛋白肽链的合成，导致地中海贫血的发生。
因此，地贫基因检测的正常结果数值就是无上述位点的缺失或突变。如果出现这些缺失或突变，那么可能表示个体存在地中海贫血的风险或已患病。
需要注意的是，地贫基因检测的结果解读是一个复杂的过程，需要专业的医生或遗传咨询师根据具体情况进行解释和指导。此外，即使地贫基因检测结果正常，也不能完全排除其他因素导致的贫血或其他血液疾病的可能性，因此还需要结合其他临床信息和检查进行综合判断。
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