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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
再障性贫血是一种常见的遗传性血液病，主要发生在地中海沿岸地区，可造成贫血、溶血和溶血性危象等临床表现。以下是对再障性贫血的相关问题的回答：
1.定义：再障性贫血是一种由于β-球蛋白基因突变导致的遗传性血液病。正常情况下，β-球蛋白基因编码产生β-珠蛋白，而该基因的突变会导致β-球蛋白合成异常，进而影响血红蛋白的正常合成，引起再障性贫血。
2.症状：再障性贫血的主要症状包括贫血、乏力、疲劳感、黄疸、骨骼畸形、脾脏肿大等。在溶血性危象发生时，还会出现严重的贫血、呼吸困难、黄疸加重等症状。
3.遗传方式：再障性贫血遗传方式为常染色体隐性遗传。患者需要从双方父母遗传到异常的β-球蛋白基因才会患病。如果一个父母是携带者，子女患上再障性贫血的几率为50%。
4.诊断：诊断再障性贫血主要包括临床表现、血红蛋白测定、红细胞计数和形态观察、血红蛋白电泳和基因检测等。血红蛋白电泳能够显示异常的血红蛋白结构，而基因检测能够明确是否存在β-球蛋白基因的突变。
5.治疗：再障性贫血的治疗主要包括输血、铁螯合剂治疗、脾切除术和造血干细胞移植。输血可以纠正贫血，但长期大量输血会导致铁积聚，因此需要同时使用铁螯合剂进行治疗。对于有严重溶血危象的患者，需要进行脾切除术。
6.预防：再障性贫血是由基因突变导致的，因此无法完全预防。但可通过遗传咨询和基因筛查来降低患病风险。此外，对于已知携带者的夫妻，可以通过遗传咨询了解胎儿的基因状态，以便做出合理的生育计划。
再障性贫血是一种严重的遗传性血液病，尽管无法完全治愈，但通过及时诊断和合理治疗，可以控制病情发展，并减少并发症的发生。因此，对于患者和家人来说，及早就诊和定期随访非常重要，并积极配合医生进行治疗。
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