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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
甲型血友病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是凝血因子VIII缺乏或功能异常。
1. 病因：是由于遗传基因突变导致凝血因子VIII的合成或功能异常。这是一种X连锁遗传病，通常由母亲传给儿子。女性虽然也可以携带突变基因，但通常不会表现出明显的症状。
2. 临床表现：常见的临床症状包括皮肤和粘膜的淤血、瘀斑、关节出血和骨骼变形等。严重的出血也可能发生在内脏器官、肌肉组织和脑部。
3. 诊断：基于病史、临床表现和实验室检查。常用的实验室检查包括测定凝血因子VIII的活性和抗原水平，以及评估凝血酶原时间和活化部分凝血活酶时间。基因检测也可以用于明确诊断和检测隐性携带者。
4. 治疗：主要方法是注射人工合成的凝血因子VIII，以补充缺乏的凝血因子。这种治疗方法称为血友病治疗因子替代疗法。治疗可以进行预防性或是急救性。预防性治疗通常是定期注射凝血因子，以维持凝血因子的水平，预防出血事；急救性治疗则是在出血事件发生后立即注射凝血因子来控制出血。
总之，甲型血友病是一种罕见的终身性遗传疾病，但通过合适的治疗，患者可以获得较好的生活质量。
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