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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血主要由血红蛋白分子的基因突变引起,导致红细胞中血红蛋白的合成出现缺陷。
地中海贫血基因是通过遗传方式由父母传递给下一代的。这种病是由血红蛋白基因突变引起的,遗传方式可分为两种,一种是常染色体隐性遗传,受感染的父母可以将携带有该基因的突变传给他们的子女;另一种是以常染色体显性遗传,此时只需要一个感染的父母带有该基因突变就可以将病传给子女。
地中海贫血的诊断主要依靠血液检查。常用的检测方法包括血红蛋白电泳、遗传学检测、血红蛋白染色检测等。通过这些检测方法,可以确定是否存在地中海贫血基因突变以及其具体名称。
目前,治疗方法主要是通过血液干细胞移植、输血以及药物治疗等方式来控制病情和减轻症状。针对遗传咨询和家庭计划也是治疗的重要组成部分。
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地中海贫血的治疗
地中海贫血在生活中比较少见,地中海贫血属于罕见的先天性贫血疾病,目前的医疗技术还没有办法完全治疗好地中海贫血,虽然没有办法完全治疗好,但是这病可以有效预防,在怀孕前做好相关检查。目前地中海贫血比较常用... 详细»
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地中海贫血的诊断
地中海贫血属于贫血中的一种,其发生主要与基因的缺失和变异等有关,是一种比较常见的遗传病。大多数患者都是在出生不久之后就会发生患有地中海贫血。一般情况下,患有地中海贫血,会出现无力,贫血,身体浮肿以及腹... 详细»
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地中海贫血的病因
地中海贫血又叫做海洋性贫血,主要是由于人体遗传的基因出现缺陷所引起血红蛋白中的多种或一种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血主要是因为人体基因缺陷的多样性和复杂性,导致人体缺乏的珠... 详细»