成骨不全症是一种遗传性疾病。主要表现为骨骼易碎、骨折频繁等症状。
具体来说，成骨不全症的发病与多种基因突变有关，其中最常见的是COL1A1和COL1A2基因的突变。这两个基因编码胶原蛋白I型α链，是构成骨骼组织的重要成分之一。如果这些基因发生突变，就会导致胶原蛋白I型α链的结构异常或数量不足，从而影响骨骼的形成和稳定性。
成骨不全症在家族中有明显的聚集性。如果一个家庭中有人患有成骨不全症，其他家庭成员也可能患有该疾病。具体的患病风险取决于突变基因的类型和遗传方式。
总之，成骨不全症是一种由遗传突变引起的疾病，常染色体显性遗传是最常见的遗传方式。家族中有成骨不全症病例的人群需要特别关注，进行基因测试并采取预防措施，以减少骨折的风险。此外，其他因素如营养和生活方式也可能影响疾病的发生和严重程度。
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