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石德全 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 神经内科
脊髓性肌萎缩是一种因脊髓前角运动神经元变性造成患者肌无力、肌萎缩的病症,属于较为常见的常染色体隐性遗传病,患者的临床特征相差较大,可以将其症状分为四种类型。脊髓性肌萎缩的症状具体如下:
1、1型:又称作婴儿型,大约占总共病例的45%。患者会在出生后6个月开始发作,并且病情发展极为迅速。其主要特征为四肢无力、无法正常独坐、舌肌束颤、哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱,部分患者平躺时下肢如同蛙腿姿势,胸廓呈“钟形”畸形。
2、2型:又称作中间型,大约占总病例的30%。患者在出生后6到18个月内出现症状,其和婴儿型相比,可以正常独坐,但是相应姿势会与同龄人有所差异,也不能独自站立、行走。患者的主要特征为肌无力、吞咽困难、咳嗽无力、呼吸功能不全、舌肌萎缩伴肌束颤等,同时少部分还会出现关节挛缩等合并症。
3、3型:又称作青少年型,大约占总病例的20%。患者会在出生18个月后发病,其早期的运动发育正常,能独立行走,但是随着身体发育,其近端身躯表现出肌无力症状,同时丧失部分独走能力,而且随着病情发展,还会出现脊柱侧弯、足部畸形、呼吸功能不全等症状。
4、4型:又称作成人型,这一类患者早期的运动发育正常,在成年之后开始发病,其病症表现为肢体近端无力。
这种疾病通常为家族遗传,在进行肌电图检测时,能发现明显的广泛神经源性损害,同时肌活检可以发现患者的神经源出现病理改变,所以结合临床症状与家族研究,能较为快速的进行确诊,有助于对患者病情的控制。脊髓性肌萎缩患者的治疗以康复治疗为主,比如定期物理治疗、正确使用矫形器、规律运动训练等,能延缓其病情发展、提高生活质量的作用。
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脊髓性肌萎缩的类型
脊髓性肌萎缩症简称SMA又称脊肌萎缩症,是由脊髓前角运动神经元变性导致肌萎缩、肌无力的疾病。是常染色体隐性遗传病,临床上并不少见。根据肌无力严重程度和发病年龄,临床分为婴儿型、中间型及少年型。一般表现... 详细»
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脊髓性肌萎缩症的表现
脊髓性肌萎缩症又被称脊肌萎缩症,一种由于脊髓前角运动神经元的变性所引起的肌萎缩、肌无力的疾病。本病一般是由于常染色体隐性遗传所导致的,它是一种神经类的疾病。通常通过血清(CPK正常)、肌电图(神经源性... 详细»
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腓骨肌萎缩症症状
腓骨肌萎缩症也可以称为遗传性运动感觉神经病变,具有明显的遗传性质,最常见的遗传性神经病变之一。根据临床和电生理特征,分为脱髓鞘型神经传导速度减慢以及正中神经传导速度减慢。大多数呈常染色体显性遗传,也可... 详细»
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腓骨肌萎缩症早期症状
腓骨肌萎缩症是遗传性疾病,腓骨肌萎缩症分为不同的类型,主要为典型的腓骨肌萎缩症和非典型的腓骨肌萎缩症。一般发病特点有所不同,共同点表现为四肢远端进行性的肌无力,肌肉萎缩和感觉障碍。部分患者早期表现为肌... 详细»
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肌萎缩性脊髓侧索硬化症的治疗方法
肌萎缩性脊髓侧索硬化症是指横纹肌营养障碍,肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。病因主要有神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌萎缩性脊髓侧索硬化症最好的治疗办法就是在对... 详细»