妊娠对于很多孕妈妈来说是个幸福的过程,但对小刘(化名)来说却无比煎熬。原来,刘女士在婚检时就发现贫血,孕前血红蛋白只有84g/L(女性正常的血红蛋白为110-150g/L),属于“中度贫血”,但不予重视,认为女孩子有点贫血很常见。至孕17周时,其血红蛋白只有69g/L,经医生进一步检查,最后被确诊为遗传性贫血——a地中海贫血,每个月都要输血治疗。
在2024年5月8日第31个“世界地贫日”到来之际,南方医院增城院区妇产科主任、副主任医师高云飞为大家带来地中海贫血相关科普!
什么是地中海贫血?
珠蛋白生成障碍性贫血,通常被称作地中海贫血或海洋性贫血,是一种由于珠蛋白肽链基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血。常见地贫分为a地中海贫血、β地中海贫血,根据病情轻重的不同,又分为以下5型:
静止型:患者无临床表现,亦无贫血。
轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
重型α地贫:又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征,为致死性血液病,受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或娩后半小时内死亡。
输血依赖性β地贫:又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3—6个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,并具有典型的地中海贫血特殊面容,症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎,当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。
怎么样才能知道自己有没有地贫?
关于贫血的检测项目是很多的,简单的血常规就可以进行初步筛查,若血常规MCV<80fL、MCH<27pg,则怀疑地贫。但有时候缺铁也会导致上述检查结果的异常,这就需要进一步做血红蛋白成分分析,从而决定做哪一项基因的检测。建议在最佳时机(青春期、婚前、孕前、早期妊娠)进行筛查,以尽量扩大生育选择;伴侣同时也需行地贫筛查。
地贫能补铁吗?
地中海贫血患者同时合并缺铁的时候,是可以补铁的。如果没有缺铁指征,则无需补铁。
患有地贫可以怀孕吗?
地中海贫血合并严重贫血会加重心脏负荷,加上孕期生理情况下心脏负荷也会加重,因此患者宜接受心内科会诊进行心功能评估,以此确定心功能是否耐受妊娠。
父母一方或双方有地贫,对宝宝有影响吗?
地贫孕妈妈因血红蛋白携氧不足,可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产等不良妊娠结局。
父母患有地贫,一定会遗传给下一代吗?
不一定。
如果父母双方都带有同型轻型地中海贫血他们的子女就会有25%的概率是重型地中海贫血,50%是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。
如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,50%是轻型地中海贫血 (基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。
(通讯员 刘进娣 云丽斯)
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地中海贫血属于什么
地中海贫血属于基因病,为遗传性疾病,如果女方有轻度的地贫,男方是正常的,二者结合以后所生的后代有一半的几率是地中海贫血患者,还有一半的几率是正常人。但是即使后代是地中海贫血患者,通常程度也较轻,轻症的... 详细»
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地中海贫血的治疗
地中海贫血在生活中比较少见,地中海贫血属于罕见的先天性贫血疾病,目前的医疗技术还没有办法完全治疗好地中海贫血,虽然没有办法完全治疗好,但是这病可以有效预防,在怀孕前做好相关检查。目前地中海贫血比较常用... 详细»
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地中海贫血的诊断
地中海贫血属于贫血中的一种,其发生主要与基因的缺失和变异等有关,是一种比较常见的遗传病。大多数患者都是在出生不久之后就会发生患有地中海贫血。一般情况下,患有地中海贫血,会出现无力,贫血,身体浮肿以及腹... 详细»