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王素美 主任医师 教授 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
孕妇一般需要定期产检来观察孩子的发育情况，排除一些潜在的遗传病畸形等。但是每一种检测方法能排查的疾病是不一样的。
前天下午，碰到一个关于罕见病雷特综合征的咨询。咨询者是一个带着患有雷特综合征2岁女儿的妈妈小雯，她这个女儿最近总是有重复的手部动作，而且语言发育也比较迟缓，于是便带孩子去检查，最后被诊断出患有雷特综合征。👧因为今年有要二胎的计划，所以很怕这种病有遗传性，赶紧来咨询我有没有好办法可以通过产检发现雷特综合征。避免再发生这样的事情。
我听后耐心的告诉小雯，对于雷特综合征如果用常规产检，如超声、磁共振和血清学检查，通常是无法明确诊断。然而，对于像小雯这种有雷特综合征家族病史或此前胎儿确诊患有该疾病的孕妇是可以通过绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查MECP2基因，在产前就可以确诊雷特综合征的。🧬
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听到这，小雯眼睛里顿时有了希望的光亮，我随后又叮嘱小雯，产前检查的准确性也取决于胎儿的年龄和所使用的检测方法。早期检测的准确性较低，而后期检测的准确性较高。
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我还和小雯强调，产前检查的目的是在出生前诊断出该疾病，以便父母可以做出明智的决定，例如是否继续妊娠或为孩子的特殊需求做好准备。但同时，也要注意产前检查并非100%准确，存在假阳性和假阴性的风险。⚠️
听了我的建议，小雯放心多了，随后问我有没有办法可以缓解她女儿的症状呢？那肯定是有的，治疗方式有很多。
物理治疗比如按摩，这有助于改善她的肌肉紧张和运动能力，对她的身体发展大有裨益。🤲
语言治疗也非常重要，尽最大可能与她进行语言交流，这样可以促进她的语言和沟通技能的发展，让她更好地表达自己。🗣️
在饮食上，为孩子准备营养均衡的饮食，包括富含蛋白质和维生素的食物，比如鸡蛋、牛奶、西兰花、胡萝卜等，这些都对她的健康成长至关重要。🥦
保持规律的睡眠模式也很关键，比如每晚十点入睡，第二天早晨七点起床，充足的睡眠对她的生长发育非常有好处。💤
家庭环境的调整也不容忽视，使用柔软的家具和安全的玩具，这样可以减少孩子受伤的风险，给她一个安全的成长空间。🏡
如果孩子的手部行为严重，或出现呼吸困难等问题，请记得及时就医。可以使用抗癫痫药和行为药物治疗癫痫发作和手部行为问题。👩⚕️
🌟小雯听了我的解释后，心中的焦虑减轻了许多。
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