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马艳 主任医师 四川省医学科学院·四川省人民医院 儿科
近日,一对年轻父母带着他们刚出生不久的宝宝来到医院👩👦,脸上写满了担忧。原来,他们的宝宝在进行新生儿聋病基因筛查时,结果显示存在杂合突变。🧬面对这一突如其来的消息,他们感到既困惑又害怕,想要知道这是怎么回事?
我首先向他们解释了什么是杂合突变。
杂合突变,其实就像是一双筷子🥢,其中一根有点变形,用起来可能不太顺手。在这里,“筷子”就是基因,而“变形”就是突变。在聋病基因筛查时,如果发现有杂合突变,那就意味着宝宝身上带着可能导致耳聋的那个“变形的筷子”。🔬不过啊,别担心,宝宝不一定会因此就耳聋,就像拿着那根变形的筷子,也不一定会夹不起菜。
接下来,我告诉了他们应对杂合突变的建议:
1️⃣定期听力检查:一般来说,新生儿出生后不久就会有一次听力筛查,之后随着宝宝的成长,也要定期进行听力检查。这样,咱们就能更好地了解宝宝的听力状况,一旦发现有啥问题,就能及时去看医生。🏥
2️⃣避免耳毒性药物:要避免给宝宝用那些可能对耳朵有害的药物。宝宝生病时,一定要找医生开药,别自己随便买。医生会根据宝宝的情况,开那些既治病又不伤耳朵的药。👨⚕️
3️⃣预防感冒:别让小宝贝感冒了,因为感冒有时候也会影响到听力。冬天的时候,给宝宝穿上暖和的衣服,夏天也别让他吹太多空调。🌬️还有啊,勤洗手、勤通风,这些都是预防感冒的好方法。
其实啊,面对这个筛查结果,家长们真的不用太过担心。只要咱们按照医生的建议,做好日常的预防和检查,宝宝的听力大多数时候都是没问题的。别忘了,保持一个轻松愉快的心情也很重要哦!这样,宝宝才能在一个快乐、健康的环境中成长。🌱💖
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