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肝豆状核变性会遗传吗

来源:医联媒体

肝豆状核变性一般会遗传。

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,是由ATP7B基因突变所致,这个基因位于第13号染色体上。ATP7B基因编码铜转运蛋白,这种蛋白在肝脏中起着铜离子转运的重要作用。如果ATP7B基因突变,会导致肝细胞无法有效地将体内过多的铜转运到胆汁中而积聚在肝脏内。随着时间的推移,铜开始渗透到其他组织和器官中,尤其是大脑,对其造成损害。

肝豆状核变性为常染色体隐性遗传,当一个人携带着突变基因时,他们可能并不显示出明显的症状,但他们有可能将这种病的突变基因传给下一代。

肝豆状核变性的典型症状包括黄疸、腹水、肝区疼痛、肌张力异常、姿势异常、精细动作困难、易激惹、躁狂、抑郁、淡漠等。对于患有肝豆状核变性的患者,早期的诊断和治疗非常重要。

总的来说,肝豆状核变性会遗传,主要由ATP7B基因突变引起。它呈现出广泛的临床症状,早期的诊断和治疗可以显著改善患者的预后,减轻症状和避免并发症的发生。

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