多囊肾是由X染色体上的PKD1和PKD2基因突变引起的。因此，多囊肾基因是X基因。
多囊肾是由遗传突变引起的一种常见的遗传性疾病，其遗传模式分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传形式的多囊肾，是由位于X染色体上的PKD1基因发生突变引起的，因此也被称为PKD1基因相关的多囊肾。这种形式占多囊肾遗传性疾病的大部分比例，约占85%。PKD1基因突变位于X染色体长臂，导致多囊肾相关基因产生异常的蛋白质，进而引发肾单位的异常增殖和腺泡的形成，最终导致多囊肾的发生和发展。
而常染色体隐性遗传形式的多囊肾，则与位于4号染色体短臂的PKD2基因突变相关，因此也被称为PKD2基因相关的多囊肾。这种形式占多囊肾遗传性疾病的约15%比例。PKD2基因突变会导致染色体上的蛋白质产生异常，进而引起肾单位细胞增殖和腺泡形成，最终导致多囊肾。
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多囊肾检查
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多囊肾一般由先天性因素所导致，也有一部分是由于后天因素所导致的，多囊肾一般呈现为常染色体显性遗传，因为基因的缺陷导致细胞生长异常所导致的，后天导致多囊肾产生的原因通常有毒素、过度劳累、基因突变非遗传、... 详细»
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