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王素美 主任医师 教授 首都医科大学附属北京朝阳医院 妇产科
唐氏综合征是一种染色体病。
唐氏综合征是一种由于21号染色体数量异常所引发的先天性缺陷疾病，常伴有其他先天异常，也被称为先天愚型或21三体综合征。
唐氏综合征的病因可能与遗传因素、孕妇高龄、自身免疫性疾病、病毒感染、接触放射线和化学物质等因素存在一定关系。临床症状主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓三方面的异常。
部分患者可伴有心脏缺陷、免疫力低下、听力和视力障碍等。男性患儿可能会有隐睾的问题，而女性患儿在成年后可能有月经不调或者无月经的情况。
唐氏综合征可通过治疗并发症、矫正畸形缓解症状，还需注意预防感染，监测生长发育，进行早期干预、教育及训练如语言、运动训练、行为治疗等。
在孩子出生后，若出现头小、双眼外眦上斜、眼距宽、内眦赘皮等特殊面容，建议及时就医。建议女性在备孕期间及孕期需避免接触放射性物质及化学物质，预防感染，规律产检，做好产前筛查。
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唐氏综合征的临床症状有哪些
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