全部导航

您的位置:首页 > 内科 > 内分泌科

范科尼型糖原累积症是什么

来源:医联媒体

糖原累积病Ⅰ型,也被称为糖原累积病Ⅰ型,是一组由先天性酶功能缺陷导致的糖原代谢障碍性疾病。以下是关于糖原累积病Ⅰ型的一些主要特点:

一、病因:糖原累积病Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶系统缺陷所致。这个缺陷导致肝脏无法正常将糖原转化为葡萄糖,从而导致糖原在肝脏和其他组织中过度积累。

二、症状:糖原累积病Ⅰ型可以分为Ⅰa型、Ⅰb型,以Ⅰa型更常见。

1. Ⅰa型患儿在新生儿期可以导致严重低血糖,表现为喂养困难、大汗、苍白、嗜睡、嘴唇及指尖发紫、反应低下等。儿童常脸颊肥胖而四肢瘦小,还可有腹部膨隆、生长迟缓、抽搐、反复鼻出血、腹泻、呕吐等症状,极少数血尿、便血、反复骨折、贫血、痛风。随着年龄增长,可出现痛风、骨质疏松症、贫血、肾脏病变,表现为关节痛、痛风石、反复骨折、面色苍白、乏力、少尿或无尿等。少数患者成年发病,有痛风、高乳酸血症、酮血症、高脂血症等。

2. 糖原累积病Ⅰb型症状与Ⅰa型相似,此外还出现粒细胞减少和粒细胞功能障碍,出现反复感染、口腔溃疡、肛周溃疡和炎症性肠病等。

三、治疗:糖原累积病Ⅰ型的治疗主要目标是控制血糖水平,以及减少和防止糖原的过度累积。常规治疗措施包括定期进食、限制葡萄糖摄入并提供其他碳水化合物,以及使用特定药物如生长激素和维生素D。

四、预后:糖原累积病Ⅰ型主要与肝腺瘤并发症如癌变、腺瘤内出血和肾功能损害相关,治疗后可有效延缓或推迟严重并发症和死亡的发生。大多数从儿童期开始治疗的患者,生活质量明显改善,可以正常上学、工作、结婚和生育。

五、遗传性:糖原累积病Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,意味着患者必须从双亲中继承两个异常基因才会患病。每个患者的家人有一半的机会是病因基因的携带者。

综上所述,糖原累积病Ⅰ型是一种罕见但严重的代谢病,需要进行长期的监护和治疗,以保持适当的血糖水平和预防并发症的发生。

相关医生 更多»
于祖茹

于祖茹 主任医师

天津市中心妇产科医院 内分泌科

擅长:擅长月经不调、闭...

吴祖荣

吴祖荣 主任医师

海南省农垦总局医院东湖院区 内分泌科

擅长:从事临床工作30...

徐玲

徐玲 主任医师

天津市中心妇产科医院 内分泌科

擅长:擅长诊治月经不调...

徐冬冬

徐冬冬 主治医师

马鞍山市中心医院 内分泌科

擅长:对内分泌科常见疾...

唐丽云

唐丽云

安顺市人民医院 内分泌科

擅长:内分泌/血液科科...

周跃

周跃

安顺市人民医院 内分泌科

擅长:擅长内分泌科疾病...

刘丽

刘丽 副主任医师

四平市中心人民医院 内分泌科

擅长:下丘脑、垂体、甲...

高光玲

高光玲 副主任医师

海南省农垦总局医院东湖院区 内分泌科

擅长:擅长:内分泌系统...

张丽

张丽 主任医师

天津市武清区中医院 内分泌门诊

擅长:擅长中西医结合治...

刘秀莉

刘秀莉 主治医师

桂林市妇幼保健院 儿科

擅长:擅长儿童营养,小...

石静萍

石静萍 主任医师

南京脑科医院 神经内科

擅长:擅长治疗记忆障碍...

李郭乔

李郭乔 主治医师

广西医科大学第二附属医院 心血管内科

擅长:对内分泌科疾病的...

相关文章
糖原累积病的症状

糖原累积病的症状

糖原累积病是一种糖原代谢障碍类疾病,主要是遗传所致的先天性酶缺陷诱发的。人体糖原合成和分解代谢过程中所必需的各种酶至少有8种,而酶的缺失会引发各种类型的糖原累积疾病,其大体以肝脏病变与肌肉组织受损为主... 详细»

肝糖原累积症和乙肝那个严重

肝糖原累积症和乙肝那个严重

乙肝一般指的是慢性乙型病毒性肝炎。肝糖原累积症和慢性乙型病毒性肝炎都属于肝脏疾病,由于肝糖原累积症属于一种基因缺陷性疾病,无法治愈,所以相对较重,但具体病情轻重情况也因人而异。肝糖原累积症是由于先天肝... 详细»

低血糖原因是什么

低血糖原因是什么

低血糖是指血液中的血糖水平低于正常范围,以下是造成低血糖的各种原因:1.食物摄入不足:当人体长时间没有摄取足够的食物或热量不足时,血糖水平会下降。此时,身体无法从食物中获取足够的能量来维持正常的生理功... 详细»

安达唐的降糖原理

安达唐的降糖原理

安达唐即达格列净,是一种钠糖共转运蛋白2抑制剂,它主要是借助非胰岛素依赖作用机制,通过高选择性的抑制、减少肾脏葡萄糖的重吸收,通过尿中直接排出多余糖分,从而降低2型糖尿病患者体内的血糖浓度,达到治疗糖... 详细»

胰岛素高血糖原因

胰岛素高血糖原因

胰岛素高血糖很可能与非病理因素有关,但也不排除病理因素导致的,比如胰岛功能下降、甲状腺功能亢进症等,建议及时到医院就诊治疗。一、非病理因素如果在日常生活中高糖食物摄入超过机体的代谢,可能会出现短期内血... 详细»

医联媒体特约专家 在线咨询
相关问答

糖原累积症的症状

袁晓勇
袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院

答:糖原累积症常见症状会出现肝大和低血糖,也会引起肌肉萎缩和肌张力下降,甚至还会出现运动障...

肝糖原累积症如何治疗 A:肝糖原累积症通常需要在医生指导下合理使用一些降糖类的药物,比如二甲双胍。除了通过药物治疗以外,也要做...

肝糖原累积症如何治疗? A:肝糖原累积症这种疾病目前没有太好的治疗方法,主要是通过调整饮食,尽可能的将血糖调到一个很平稳的水平,...

糖原累积症肝腺瘤怎么治疗 A:糖原累积症肝腺瘤一般需要通过手术治疗,通过手术能够将病灶组织尽快的切除,而且能够避免病情出现加重。 ...

有肝糖原累积症怎么办? A:这种疾病目前没有太好的根治方法,而且这种疾病是因为先天性的疾病,所以效果并不好,通常是用葡萄糖或者是...

喉症丸
喉症丸 九芝堂股份有限公...

功效主治:清热解毒,消肿止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃...

喉症丸
喉症丸 广东省罗浮山白鹤...

功效主治:清热解毒,消肿止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃...

喉症丸
喉症丸 山东宏济堂制药集...

功效主治:清热解毒,消肿止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃...

带症丸
带症丸 河南天地药业股份...

功效主治:止痢、止带、止血。用于赤白痢疾,崩漏带下...

喉症丸
喉症丸 广东宏兴集团股份...

功效主治:清热解毒,消肿止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃...

空腹血糖
空腹血糖

空腹血糖是指在隔夜空腹,即至少禁食8小时...

尿糖
尿糖

尿糖一般指的是尿液中的葡萄糖。正常人的肾...

地塞米松抑制试验
地塞米松抑制试验

地塞米松抑制试验根据地塞米松的使用剂量不...

胰岛素
胰岛素

胰岛素检查通常是指检查血液中的胰岛素水平...

生长激素激发试验
生长激素激发试验

生长激素激发试验是一种常见的检查方式,适...