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马艳 主任医师 四川省医学科学院·四川省人民医院 儿科
足跟血通常可以筛查半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等项目。
1、半乳糖血症
属于一种血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，大多为常染色体隐性遗传，其近亲结婚者的小儿发病率比较高。
2、先天性肾上腺皮质增生症
是一类先天性电解质紊乱和性分化异常的疾病，大多为21羟化酶缺陷引起，通常会表现为男性假性性早熟、女性男性化。
3、先天性甲状腺功能减退
可能是先天性甲状腺发育不良或体内缺乏甲状腺激素导致，属于儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显的表现，一旦出现症状，是不可逆的。
4、苯丙酮尿症
是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，通常发生在近亲结婚的后代中，主要是编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的。
针对刚出生后的新生儿，临床建议进行足跟血检查，能够有效排除上述疾病的发生。同时还要结合其他相关检查，确保新生儿处于健康状态。
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