串联质谱遗传代谢病检测的介绍：遗传代谢病又称为先天性代谢异常，其病因是基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些受体、载体蛋白功能缺陷、酶而导致的一大类疾病。遗传代谢病单病发病率较低，常见的遗传代谢病达500余种，但总体发病率可达活产婴儿的2/1000。
串联质谱遗传代谢病检测是进行遗传代谢性疾病筛查的一种方法，临床上通过此种检查能够把许多遗传代谢性疾病筛查出来。另外，串联质谱遗传代谢病检测这种筛查技术，应用于新生儿疾病筛查，实现对包括脂肪酸、有机酸和氨基酸三大类代谢异常几十种遗传代谢病的广泛筛查。
此外，遗传代谢病的特点是容易忽视，因为患儿发病初期并没有特别的临床表征，所以很容易被误诊、漏诊、忽视或难以确认。而且这类疾病一旦出现临床症状，对患儿的损害将不可逆转。但是，临床上认为大多数遗传代谢病是可以通过适当的措施是可治疗及控制的。
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儿童遗传代谢病检查需要多久
儿童遗传代谢病检查的时间会根据具体的病情和检查项目的复杂程度而有所不同。这个过程通常需要1到4周的时间。首先，儿童遗传代谢病检查通常需要进行初步的体格检查和详细的病史询问。医生会询问孩子和家长有关孩子... 详细»
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遗传代谢病的诊断方法
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
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遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾... 详细»
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引起发育迟缓的遗传代谢病有哪些
引起发育迟缓的遗传代谢病可以有苯丙酮尿症、散发性克汀病等。1、苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢疾病，也是一种常染色体隐性遗传病。患者可以出现湿疹、智力发育异常、生长发育迟缓等相应表现，临床还可表现为皮肤... 详细»
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新生儿遗传代谢病筛查有哪些
新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病进行早期诊断和早期治... 详细»
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