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石德全 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 神经内科
脑肝肾综合征虽然被命名为综合征,但它与传统意义上的综合征有很大区别,这种疾病以发育畸形为主要表现。由于大多数患者内脏器官、神经组织尚未彻底发育完全,因此会同时表现出脑部、肝部、肾脏及多种内脏器官的病变,这给脑肝肾综合征的临床诊断带来了很大的难度。脑肝肾综合征的诊断详细说明如下:
1、目前尚没有发现关于脑肝肾综合征的决定性诊断依据。也就是说,在临床并没有某项指标超常或检验结果阳性,即可论证脑肝肾综合征的存在。这种疾病在临床诊断时,大多需要结合临床症状、影像学检查以及血液检查,才能做出较为精确的诊断。
2、从临床医学的角度来看,脑肝肾综合征的诊断并没有多大的实际意义,因为绝大多数患者自出生起就会表现出非常严重的发育畸形。大多数患者会出现多种内脏器官的严重损伤,在临床治疗时也会选择采用姑息疗法、支持疗法以延续患者生存期。也就是说,对于大多数患者来说,这是一种不治之症。对症处置,减轻患者痛苦,已经是能够做到的极限。
3、如果想要对这种疾病做出精准的诊断,则需要患儿承受更大的痛苦,必要时甚至需要完善肝脏与肾脏的穿刺活检。对于部分患者来说,这种检测是没有意义的。
4、从检测学的角度来看,血清铁和铁结合力增高有助于诊断。
5、如果能够及时完善同位素肾图、肾盂造影,可以为这种疾病的诊断做出理论支撑。
脑肝肾综合征的是一种较为严重的先天性疾病,由于这种疾病受到遗传因素影响较大并且临床治愈几率较低,因此以目前的医学水平尚没有特别有效的方式可以预防或治疗。因此建议孕妇定期孕检,出现相关症状或相关趋势时,应该在医生的指导下终止妊娠,科学流产。
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脑肝肾综合征的病因
脑肝肾综合征是一种较为罕见的疾病,虽然名为综合症,但实际上以多发性畸形为主要表现。这种疾病可能会对患者的多种器官产生不良影响,肝、肾、神经系统都为常见受累部位。这种疾病多发于婴幼儿患者,由于患儿的心智... 详细»
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脑肝肾综合征的治疗方法
脑肝肾综合征,男性和女性都可能患上。脑肝肾综合征的特点是多处畸形:头面部畸形,如外耳畸形、前额突出枕扁平、白内障、大间质门、眼周水肿等,神经系统症状为全身性肌无力、抽搐、屈曲挛缩、多发生长发育不良、肝... 详细»
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代谢综合征怎样诊断
代谢综合征是一种由多种危险因素共同存在的疾病群,包括高脂血症、高血压、高血糖、中心性肥胖和胰岛素抵抗等,彼此互相关联,增加患心血管疾病和糖尿病的风险。其诊断主要基于世界卫生组织和国际糖尿病协会的标准,... 详细»
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evans综合征的诊断标准
evans综合征的诊断标准包括有以下这些内容。第一,多次化验检查血小板的计数减少。第二,脾脏不增大或者是仅仅只有轻度的增大。第三,骨髓检查巨核细胞增多或者是正常并且有成熟障碍。第四,要具备以下五点中的... 详细»
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肌无力综合征鉴别诊断
重症肌无力是一种可发生育任何年龄的获得性的自身免疫性疾病,主要是指神经肌肉接头的突触后膜,导致了神经肌肉信号的传递出现障碍,引起了骨骼肌的收缩无力。重症肌无力鉴别诊断是根据肌无力、神经功能障碍以及腱反... 详细»