Alagille综合征是一种较为罕见的显性基因遗传疾病,在国内发病率不超过十万分之一,因此在近年来才受到国内重视。这种疾病在男性或者女性患者身上都可能会出现,根据具体身体素质不同、性别不同,可能会表现出不同的表征,但绝大多数患者都会以肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面为主要受损位置。详细说明如下:
1、有部分患儿在刚出生时没有明显的异常表现,但是在出生后的三个月后,逐渐发生轻度黄疸。这种症状的产生是一种异常现象,因为新生儿黄疸大概只会在刚出生的一段时间内产生。三个月后出现黄疸,高度提示有Alagille综合征的可能性。
2、当黄疸症状产生时,大多因为患儿的肝脏功能出现异常。因此,在临床影像学检测中可以发现,绝大多数患有Alagille综合征的患者都可能存在或轻或重的胆汁淤积症状。
3、部分Alagille综合征患儿以皮损为主要表现,尤其是婴幼儿患者自我控制能力几乎为0,因此出现瘙痒感时会前去挠抓,造成严重皮损。
4、有部分患者以发育不良为主要表现,患有Alagille综合征的患儿,其前额可能会比较突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖,患者要注意与甲亢症状进行区分。
5、Alagille综合征会对患儿的成长发育造成严重不良影响,主要受累位置为脊柱与大脑,因此会影响到患儿的脊柱成熟与大智力发育,男性患儿还可能会出现睾丸发育不良症状。
以上为Alagille综合征的常见临床症状,这些症状可能会在新生儿出生一年以内出现,但是在3~6个月之前发作的可能性较大。及时就医治疗,可以有效减轻身体损伤,避免患儿的成长发育受到影响。
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alagille综合征的症状
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Alagille综合征的病因
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gardner综合征,又称魏纳-加德娜综合征、家族性结肠息肉症、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征,是一种常染色体显性遗传疾病。gardner综合征是由细胞内单一的缺陷基因或几个独立的但却密切... 详细»