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石德全 主任医师 内蒙古民族大学附属医院 神经内科
脑肝肾综合征是一种较为罕见的疾病，虽然名为综合症，但实际上以多发性畸形为主要表现。这种疾病可能会对患者的多种器官产生不良影响，肝、肾、神经系统都为常见受累部位。这种疾病多发于婴幼儿患者，由于患儿的心智尚未成熟，因此对智力发育产生的影响难以估量。从统计数据上看，这种疾病可能会导致患者在半年内死亡，因此临床上针对这种疾病的治疗、用药、检测不完善，甚至连具体病因都没有彻底明确。目前关于脑肝肾综合征的病因，已知的相关信息如下：
1、研究显示，脑肝肾综合征受遗传因素影响，且为常染色体隐性遗传。这意味患者突发疾病的可能性更高，并且症状可能会更加隐秘。有很大一部分患者父母均身体健康。
2、有部分医疗机构认为，脑肝肾综合征的产生是由于铁元素摄入不足。胎盘是患儿进行物质交换的重要通道，因此有部分研究人员认为脑肝肾综合征的产生是由于胎盘铁转运功能障碍。
3、脑肝肾综合征根据病情严重不同，会表现出不同的症状。有部分患者在出生时，形态外貌就与正常人有一定区别。出现这种情况与头部、面部发育畸形有很大的关系、
4、有部分患者出生时外貌与常人无异，但是其身体情况出现了较为严重的病变。有部分患者会以心脏疾病为主要表现、有部分患者会以蛋白尿、低血糖为主要表现。这些疾病的病因，与神经系统的成熟有密切关系。
5、脑肝肾综合征受到多种因素影响，且具体表现也与很多先天性疾病重合，因此不能排除胎内感染的可能性。
脑肝肾综合征是一种极为严重的疾病，关于这种疾病的具体病因还有待研究。因此，建议患者怀孕期间要积极孕检，保证优生优育。
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