小儿苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病，在婴儿初期时无明显症状，随后逐渐表现出运动障碍、智能障碍等，严重者会出现脑性瘫痪。小儿苯丙酮尿症一旦确诊后，需要立刻积极治疗，以饮食治疗为主。
小儿苯丙酮尿症患者的症状有哪些
1、患儿在出生时并无异样，部分患儿可能会出现喂食困难、呕吐等症状。在三四个月后逐渐表现出智力、运动等方面发育落后，头发变黄、皮肤变白。
2、随着年龄的增长，患儿的智力落后越来越明显，严重者患有脑性瘫痪。患儿还可能会在行为、性格上存在异常，如多动、自卑、孤僻等。
如何治疗小儿苯丙酮尿症
1、患儿在确诊以后，需要配合医生进行积极治疗。开始治疗的年龄越小，治愈效果越好。家长要注意给患儿的食物应该以低苯丙氨酸饮食为主，有利于患儿的治疗。
2、在饮食上进行调整。在哺乳期母亲应该停止母乳的喂养，来达到控制血苯丙氨酸浓度。在食物方面以低苯丙氨酸的食物为主，当血浓度控制在理想浓度以后，可以适当的添加天然饮食。对于较大的儿童，可以添加面、蛋、牛奶等。而每位患儿能添加的食物种类和量，应根据个人情况决定。
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苯丙酮尿症是什么症状
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是由儿童体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸而引起的一系列临床症状。主要表现为精神发育迟滞、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多动症、孤独感、部分性... 详细»
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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苯丙酮尿症的症状是什么
苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种很常见的氨基酸代谢病。主要病因是苯丙氨酸在人体代谢的过程中出现了酶缺陷，使得苯丙氨酸无法完全转变成酪氨酸。苯丙氨酸和酮酸产生堆积，最后只能从尿液中排出。 详细»
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