性染色体非整倍体主要是指13、18、21三体及Turner征，三倍体综合征，xXYY综合症及克氏综合症等，是各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少了。人体正常染色体23对即46条染色体，当染色体异常不再是一对的，而是多了一条或者少了一条时，就是染色体非整倍体。可以通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等检查出来。
性染色体非整倍体异常是怎么回事
1、性染色体非整倍体疾病，指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
2、阴囊触诊可触及睾丸大小只有1-2毫升。
3、精液质量检测，离心后镜检没有精子。目前随着科学技术发展，可行显微取精，40-50%可以寻找到精子，联合辅助生殖生育孩子。
性染色体非整倍体怎么办
1、正常的性染色体是2条，偏少或者偏多，就变成了非整倍体，这种情况怀疑孩子性染色体畸形，需要做羊穿明确，无创只是针对13、18、21三体综合征的，需要进一步检查。
2、只是脐穿还可以监测孩子血型，内容很多，风险也更大。建议只做羊穿，风险相对较小，如果胎盘前壁刚好挡住，就没法抽羊水了。
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