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齐殿君 副主任医师 副教授 中国医科大学附属第一医院 普通外科
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床上主要表现为血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统的症状。甲基丙二酸血症有多种生化缺陷，起病早，一般于新生儿或者是早婴儿期发病。
甲基丙二酸血症的诊断及分型
1、临床表现，如反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍及代谢性酸中毒等。
2、气相色谱质谱检测尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平增高。
3、串联质谱检测血C3水平及C3/C2增高。
4、排除维生素B12缺乏等继发因素。部分患者通过基因突变分析确诊。分型依据：MMA患者血清同型半胱氨酸水平增高者为甲基丙二酸合并同型半胱氨酸血症（以下称为合并型MMA），血清同型半胱氨酸水平正常则为单纯型MMA。
甲基丙二酸血症临床表现
1、神经系统损害,尤其是脑损伤,大多位于双侧苍白球,可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等。
2、智力发育落后。
3、生长发育障碍,大多数患儿体格发育落后,尤其是新生儿期发病的患儿和mut~型患儿,可见小头畸形。
4、肝肾损害,部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等。mut0和cb1B型多见慢性肾衰,其次cb1A,mut~型较少见。
5、血液系统异常,多见巨幼贫、粒细胞及血小板减少,严重时出现骨髓抑制。
6、免疫功能低下,少数患儿易合并皮肤感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑,少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等。
7、其他,患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎以及骨质疏松。
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