先天性卵巢发育不全,也被称为特纳氏综合征,是由先天性染色体异常所形成的一种疾病。首先在1938年由Turner描述,因此也被称为Turner综合征。特纳氏综合征的病因主要是由于人体性染色体畸变引起的,特纳氏综合征的特征是身材矮小,生殖器和第二性征的不发达的一组人体躯体的发育异常。
特纳氏综合征的主要症状
特纳氏综合征的人群在出生的时候即出现身高、体重落后的特点,并且手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。因为性染色体异常,卵巢不能生长发育,患者的生殖器一直保持婴儿型,小阴唇发育不良,子宫不能触及。生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经。
特纳氏综合征的治疗
1、本征的患儿多数智力发育正常,故保证患儿心理健康,并改善其最终成人期身高和性征发育是重要举措。诊断明确后,可通过基因重组人生长激素,促进患儿身高生长。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育。
2、极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,并且且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或XY),+21多见。任何治疗都不能改变患者卵巢不能发育的情况,也无法让患者恢复生育功能。治疗只能促进患者身高,刺激乳房及生殖器发育。因此,要做好防止染色体畸变的预防,对患儿早期治疗,以防后患。
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特纳氏综合症的原因
卵巢是成对的实质性器官,位于女性的盆腔之内,在外形上呈扁卵圆形,下端借固有韧带连接于子宫,上端则与盆腔壁相连。一般情况下,卵巢的大小和形状会随着年龄的增长而改变,其中幼女期的卵巢表面光滑,青春期少女的... 详细»
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雷诺氏综合症是什么
雷诺氏综合症是常见于手指、足趾的一种综合征。20到40岁的女性是其常见的发病人群。其主要是由于寒冷刺激、神经兴奋、职业因素、内分泌紊乱以及其他的原因造成的。可用冷水试验、握拳试验、皮肤紫外线照射实验以... 详细»
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唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种先天性基因型疾病,发病率很高。大多数孩子将在出生前死亡,幸存者的智力水平较低,伴有心脏发育不全和胃肠道畸形等疾病。患者的平均预期寿命不到30岁,没有独立的生活能力。唐氏综合症也是一种发... 详细»
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美尼尔氏综合症是什么
美尼尔氏综合症是一种特发性的内耳疾病,美尼尔综合症唯一突然发作的非炎性迷路病变,具有眩晕、耳聋、耳鸣及有时有患侧耳内闷胀感等症状的疾病,多为单耳发病。发作期的主要症状都发作突然,可在任何时间发作,甚至... 详细»
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美尼尔氏综合症有什么症状
美尼尔氏综合症临床上主要表现为眩晕,是一种常见的内耳疾病,基本病理变化就是膜迷路里面积水,积水压迫内耳组织,导致内耳的一些病变。美尼尔氏综合症一般认为是由于病毒感染、声损伤、耳硬化症、梅毒感染、细菌感... 详细»