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什么是特纳氏综合症

来源:医联媒体

先天性卵巢发育不全,也被称为特纳氏综合征,是由先天性染色体异常所形成的一种疾病。首先在1938年由Turner描述,因此也被称为Turner综合征。特纳氏综合征的病因主要是由于人体性染色体畸变引起的,特纳氏综合征的特征是身材矮小,生殖器和第二性征的不发达的一组人体躯体的发育异常。

特纳氏综合征的主要症状

特纳氏综合征的人群在出生的时候即出现身高、体重落后的特点,并且手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。因为性染色体异常,卵巢不能生长发育,患者的生殖器一直保持婴儿型,小阴唇发育不良,子宫不能触及。生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经。

特纳氏综合征的治疗

1、本征的患儿多数智力发育正常,故保证患儿心理健康,并改善其最终成人期身高和性征发育是重要举措。诊断明确后,可通过基因重组人生长激素,促进患儿身高生长。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育。

2、极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,并且且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或XY),+21多见。任何治疗都不能改变患者卵巢不能发育的情况,也无法让患者恢复生育功能。治疗只能促进患者身高,刺激乳房及生殖器发育。因此,要做好防止染色体畸变的预防,对患儿早期治疗,以防后患。

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