唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异，导致额外的遗传物质复制引起，故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700，是最常见的常染色体畸变所导致的疾病，也是引起儿童发育障碍和智力缺陷最常见的染色体病。
一、唐氏综合征的临床特征
唐氏患者的临床表现多伴有器官组织异常，较为突出的是颅面部畸形。头颅小而圆，枕部平，脸圆，鼻骨扁平，眼距宽，手宽而肥，通常有通贯掌，另外，唐氏患者还伴随较严重的其他先天异常，如以室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病，以十二指肠消灾、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭锁等为主的先天性消化道畸形等。
二、唐氏综合征的产前筛查
1、影像学超声指标：鼻骨测量、颈部半透明层厚度测量。
2、生物化学指标：妊娠期妇女血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌三醇、妊娠相关血浆蛋白~A和抑制素~A含量等指标。
3、目前筛查唐氏综合征的主要筛查策略是妊娠时期结合生化、超声指标组合而成的，包括妊娠中期两联筛查；妊娠中期三联筛查；妊娠中期四联筛查；颈部半透明层厚度测量；妊娠早期的血清筛查；妊娠早期颈部半透明层厚度测量联合妊娠早期的血清筛查。
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