高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径的重要的酶的缺乏导致血清中的苯丙氨酸代谢不掉、浓度升高。苯丙氨酸浓度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血症，是一种常染色体的隐性遗传病。
一、高苯丙氨酸血症的症状：
1、在早期，出现水肿气短，呕吐，甚至出现肝脾较大的现象。
2、很多患儿会出现黄疸症状。
3、呈现智力低下、色素脱失、白头发、发育迟缓等典型的临床表现。
4、作为临床上比较突出的特点，某些患儿，尿液散发出特殊的鼠尿臭味，呈现出非常难闻的症状。
二、高苯丙氨酸血症的种类和治疗方法：
1、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症，通过饮食上的控制就能够将高苯丙氨酸的浓度控制下来，例如给予患病的婴幼儿低苯丙氨酸的饮食、定期监测苯丙氨酸的浓度，就能起到治疗效果。
2、由于四氢生物蝶呤的缺乏导致的高苯丙氨酸血症，除了饮食控制，还要辅助以药物治疗才能将高苯丙氨酸的浓度降低，常用的药物有左旋多巴、碳化多巴、5~OH色氨酸以及四氢生物蝶呤等。
-
-
高同型半胱氨酸血症怎么治疗
周袁申 副主任医师
-
-
婴儿丙氨酸偏高危险吗
张费通 副主任医师
-
-
丙氨酸氨基转移酶53高吗
朱幼芙 主任医师
-
-
丙氨酸氨基转移酶高吃什么药
朱幼芙 主任医师
-
-
丙氨酸氨基转移酶偏低
朱幼芙 主任医师
-
-
丙氨酸氨基转移酶高是什么意...
朱幼芙 主任医师
-
-
长沙市第一医院 感染科肝病中心二病区
擅长：在病毒性肝炎、药...
-
-
长沙市第一医院 感染科肝病中心四病区
擅长：主攻病毒性肝炎及...
-
-
遂宁市中医院 脾胃肝病科
擅长：擅长中西医结合治...
-
-
遂宁市中医院 脾胃肝病科
擅长：擅长常见危急重症...
-
-
襄樊市第一人民医院 肝病门诊
擅长：擅长于中西医结合...
-
-
长沙市第一医院 感染科肝病中心三病区
擅长：对病毒性肝炎及肝...
-
-
遂宁市中医院 脾胃肝病科
擅长：撞长消化内镜及中...
-
-
长沙市第一医院 感染科肝病中心二病区
擅长：主攻病毒性肝炎、...
-
-
苯丙氨酸是什么
人体中有八种氨基酸必须通过食物摄取，称为必需氨基酸，苯丙氨酸为其中之一。苯丙氨酸是一种α-氨基酸，属于芳香族氨基酸。苯丙氨酸常温下为固体状态，呈白色结晶状或结晶性粉末状，在压力下降的情况下可升华。苯丙... 详细»
-
-
苯丙氨酸偏高的原因
苯丙氨酸偏高的原因如下：1、苯丙氨酸偏高通常见于苯丙酮尿症当中，而苯丙酮尿症也属于一种遗传性疾病，是因为苯丙氨酸氢化酶发生基因突变而引起酶活性降低，使得苯丙氨酸及其代谢物在体内堆积而造成的。2、由于基... 详细»
-
-
高笨丙氨酸血症能不能吃果酱
高苯丙氨酸血症是可以适量吃果酱的。高苯丙氨酸血症是体内血苯丙氨酸升高导致的，属于氨基酸代谢类疾病，通常是由于体内染色体发生基因突变导致的。果酱一般是由各种新鲜水果制成的，其中苯丙氨酸的含量是比较低的，... 详细»
-
-
新生儿需要测定苯丙氨酸吗
新生儿需要测定苯丙氨酸。新生儿正常会进行苯丙氨酸的常规测定，如果苯丙氨酸的检查值偏高，则需要检测是否有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是有关新生儿的先天性代谢的遗传性疾病。主要是因为新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶，会... 详细»
-
-
新生儿苯丙氨酸正常值是多少
新生儿苯丙氨酸的正常值多在0.06~0.18mmol/L的范围；如果新生儿的苯丙氨酸水平明显较高，考虑是苯丙酮尿症引起的。患有苯丙酮尿症的新生儿会出现神经异常的现象，如兴奋、多动症等。苯丙酮尿症可以通... 详细»
公众号
头条号
百家号