软骨发育不良一般指的是软骨营养障碍性的侏儒。因为是常染色体的显性遗传,一般发生在有家族史的家庭里面。而临床中碰到的比较多的是自身的基因突变所致，即爸爸妈妈正常，孩子因为受到外界因素的刺激，出现不可预测的基因突变而引起的染色体异常。所以主要是长骨发育缺陷，小孩主要表现是头比较大，额头比较大；躯体正常，而四肢长骨发育比较差，较为短小，肌肉比较臃肿。
软骨发育不良的表现：
主要临床表现为骨骼系统畸形。出生时即可发现头大面小,额突鼻塌,鼻孔朝前,下颌前突。部分患者可有轻度脑积水。躯干发育近似正常，肋骨短，胸骨短而宽，胸廓扁平，腹部前凸，臀部后翘。如果颅骨及脊柱的病变轻微，一般智力及体力发育良好，性功能正常。
需要进行软骨发育不全致病基因鉴定的人群：
1、有软骨发育不全相关临床表型的患者。
2、有软骨发育不全相关临床表型的疑似患者；生育过软骨发育不全患儿的夫妇与高发地区人群。
3、有软骨发育不全家族史的人群；找到致病基因，可以指导优生优育，终止软骨发育不全致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有软骨发育不全。
4、 想了解自身患患病风险的人群；在备孕的可以降低和规避后代患软骨发育不全的风险。
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