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骨髓增生综合症的临床表现类型

来源:医联媒体

骨髓增生综合症又称骨髓增生异常综合征,它是一组异质性获得性克隆性疾病。基本的疾病是克隆性造血干细胞和祖细胞发育不良,导致无效造血和恶性转化的风险增加。骨髓造血细胞数量增加或正常,但形态改变异常,外周血细胞均明显减少,而且患急性髓细胞白血病的风险很高。骨髓增生综合症的临床表现类型有哪些?以下具体来了解几种常见的骨髓增生综合症的临床表现类型。

骨髓增生综合症的临床表现类型

1、5q综合征:患者5号染色体长臂缺失,无其他染色体异常,发生在老年妇女中,临床表现为难治性巨细胞性贫血,除偶尔输血外,长期临床病情稳定,很少进入急性白血病。50%的患者脾脏大,血小板正常或偶尔增多,骨髓中最突出的表现是存在低叶或无叶的巨核细胞,常伴有中度病理性造血,但造血粒细胞正常。

2、单体7综合征:7号染色体为单体,多见于化疗前患者。单体7很少单独出现,通常与其他染色体畸变有关。孤立单体7染色体畸变在儿童中常见,可出现不同的FAB亚型分类,多数肝脾肿大,贫血及白细胞和血小板不同程度减少,25%的单核细胞增多症患者,主要是中性粒细胞表面糖蛋白、粒细胞、单核细胞趋化功能减退,经常容易感染。单体7是一个不良的预后指标,有些患者可能发展成急性白血病。

3、5q综合征:5号染色体长臂缺失(5q~)是MDS常见的细胞遗传学异常之一,在MDS的所有亚型中均有表现。5q~有两种情况:一种是单一的5q~即5q~是唯一的核型异常;另一种是复杂的5q~,这意味着除了5q~还有其他染色体异常。由于5q~RA和RARS有其特殊的临床表现和预后,MDS中的5q~syndrome就是指这种情况。

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