新生儿筛查一般指的是新生儿疾病的筛查。新生儿疾病筛查是指通过新生儿的血液检查对一些严重的先天性代谢性疾病和内分泌疾病进行筛查，使患有疾病的儿童能够得到早期诊断、早期治疗，避免由于脑、肝、肾等损害导致生长发育障碍甚至死亡。新生儿疾病筛查是一项集组织管理、实验技术、临床诊疗、宣传教育于一体的系统工程，需要遵循自主、有益、无害、公平的原则。
新生儿筛查的意义和时间
1、新生儿筛查应该在新生儿出生后的三天内进行筛查几种严重的先天性代谢性疾病和内分泌疾病。主要通过改变新生血液生化、激素水平等，进行早期发现疾病，以及早期治疗疾病，让患有疾病的孩子可以像正常的孩子一样健康成长。
2、新生儿筛查的具体方法主要是在新生儿出生后48-72小时内，在新生儿的脚后跟部采集一滴血液进行相关的检查。如果一旦发现问题，各个医疗机构就会通知患有疾病孩子的家长，及时的对疾病患儿进行合理、正规、有效的治疗，并预防疾病对患儿脑部的损伤。虽然这些先天性代谢疾病不能从根本上治愈，但通过使用药物的方法弥补出现的缺陷，可以最大程度上减少对脑的损伤。
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