骨髓增生异常综合征指的是来自于造血干细胞的一类异质性髓系克隆性疾病，其特征是髓系细胞发育和分化的异常。骨髓增生异常综合征的特点是造血功能低下、难治性血液减少、造血功能衰竭和转化为急性髓系白血病的高风险。骨髓增生异常综合征的治疗需要解决两个主要的问题，即为白血病转化、骨髓衰竭和所引起的并发症。就患者而言，骨髓增生异常综合征的自然病程和预后有很大差异，治疗需要因人体的体质而异。
骨髓增生异常综合征的鉴别诊断
骨髓增生异常综合征的诊断主要是确定患者的骨髓增生异常是否是由克隆性疾病或其他因素引起的。因为病态造血本身并不是克隆性疾病的准确依据。
1、营养性因素。中毒或其他原因可引起病态性造血改变，包括FA的缺失和维生素B12缺失，即表现为人体缺乏必需的元素，并接触到重金属，特别是砷等常用生物试剂、药物等。
2、先天性血液病，例如先天性红细胞引起异常性贫血会导致红系病态造血的出现。细小病毒B19感染可导致幼稚红细胞的减少，常伴有巨大巨幼样的幼稚红细胞。免疫抑制剂麦考酚酸酯也会引起幼稚红细胞数量的减少。
3、甲状腺的疾病也会引起人体病态造血或全血细胞的减少，且甲状腺功能的检查呈现异常。
4、实体肿瘤也会导致人体病态造血和全血细胞的减少，需要做相关的临床检查进行排除。
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