此型患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病。患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。
1、患者在青少年期可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。
2、皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。
3、可有智力发育延迟、马方综合征样外观、体格发育落后、反复感染、不同程度的神经症状如惊厥等。部分病例可有巨幼红细胞性贫血和肝脾肿大。晶体脱位、骨骼异常和血管闭塞则较少见。本型虽有甲基丙二酸尿，但没有严重的酮症酸中毒症状。
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同型半胱氨酸饮食禁忌
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降低同型半胱氨酸的药
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同型半胱氨酸偏高
同型半胱氨酸是于1969年被发现的由氨基酸半胱氨酸变异而出现的物质，也可称为半胱氨酸。蛋白质中如果含有同型半胱氨酸就会自行分解，因此同型半胱氨酸不能与蛋白质进行混合。同型半胱氨酸对医学检查有着较大的作... 详细»
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同型半胱氨酸血症的原因
出现同型半胱氨酸血症说明患者出现冠状动脉粥样硬化、高血压、高血脂症，中风以及其它心脑血管疾病的几率会比较高，必须引起重视。建议尽早到医院找专科医生进行进一步检查，查明具体病因，同时积极服用药物进行治疗... 详细»
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同型半胱氨酸偏高治疗
目前来说同型半胱氨酸偏高的发病率正在日益升高中，而引起同型半胱氨酸偏高的原因主要是由于体内的营养失衡。同型半胱氨酸偏高可能会使身体出现许多的不适感，但是由于许多人不知道如何进行治疗，而导致病情逐渐加重... 详细»
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高同型半胱氨酸血症如何诊断
高同型半胱氨酸血症属于常染色体隐性遗传病，通常是由于酶的缺乏或者缺陷引起，致使同型半胱氨酸在血液中积累，使同型半胱氨酸在尿液中的含量过多导致。高同型半胱氨酸血症的主要表现为眼部异常、Marfan样综合... 详细»
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高同型半胱氨酸血症的治疗
目前尚无用于治疗高同型半胱氨酸血症的成熟措施，主要是饮食控制和药物治疗以减少血液中高半胱氨酸的积累并预防神经系统和心血管系统并发症。其中，药物治疗是对由环境营养因素引起的高同型半胱氨酸血症，进行补充维... 详细»
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