苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保证生长和代谢的最低需要，又要避免血中含量过高，应给予婴儿低苯丙氨酸奶粉喂养。
苯丙酮尿症的预防和治疗
1、应预防方面要避免亲远结婚，不应婚配开展新生儿筛查以早期发现早期治疗苯丙酮尿症，防止智力低下的发生，对于高危家族可做产前诊断以决定是否选择人工流产，在治疗方面首先要选择的苯丙氨酸饮食，对于轻型或者是一过性的高苯丙氨酸血症，以根据情况选择治疗不必控制饮食。
2、其次苯丙氨酸摄入量，保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使血中的苯丙氨酸过高，饮食治疗至少坚持到青春期，在治疗过程中应定期检查血苯丙氨酸水平，注意生长发育的情况，苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有，低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，以致生长发育落后，对BAG4缺乏型的苯丙酮尿症需补充BAG4，对于成年女性在怀孕前应重新开始的饮食控制，血苯丙氨酸应该在0.3mmol/L一下，直到分娩以免苯丙氨酸高影响胎儿。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢的时候出现代谢途径中的酶缺陷的氨基酸代谢病。这会导致苯丙氨酸不能转化成身体所需要的酪氨酸，主要是一种遗传疾病，多出现在婴儿身上，遗传方式是常染色体的隐性遗传。主要症状是... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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