全部导航

您的位置:首页 > 儿科

新生儿苯丙酮尿症的症状

来源:医联媒体

新生儿苯丙酮尿症,它是一种属于隐性的遗传疾病。如果宝宝出生以后,确定得了苯丙酮尿症,一定要及时的去医院接受治疗,可以去正规医院的儿科就诊,也可以根据病情的严重程度,选择合理的治疗方法。一般预后是比较好的,平时要做好看护,多喝点水,多吃一些蔬菜、水果。

新生儿苯丙酮尿症的症状

1、患有这个疾病的宝宝,肤色很白、经常会出现湿疹的症状;由于黑色素合成减少,宝宝的头发颜色色浅,干枯,没有色泽。

2、患儿头围比较小,乳牙生长的慢。

3、宝宝排出的汗液和尿中,伴有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。

4、有的宝宝最初的时候还出现烦躁、易激惹等症状,还有可能会有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

5、宝宝说话可能会说的比别人慢,而且智力发育也要晚一些。

新生儿苯丙酮尿症的注意事项

1、避免近亲结婚,在确定要孩子的时候,一定要去医院做详细的检查。

2、新生儿疾病筛查很重要,一定要及时做好检查。

3、苯丙酮尿症治疗的关键在于及时发现,因为苯丙氨酸是人体的必需的氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。

相关医生 更多»
范海滨

范海滨 副主任医师

辽河油田中心医院 儿科

擅长:小儿过敏性鼻炎、...

李佳璇

李佳璇 住院医师

那坡县人民医院 儿科

擅长:对儿科疾病,如社...

王成芳

王成芳 主治医师

那坡县人民医院 儿科

擅长:儿科呼吸、消化、...

李保华

李保华 主任医师

阿勒泰地区人民医院 儿科

擅长:擅长诊治儿科相关...

韩慧芳

韩慧芳 主治医师

晋城市妇幼保健院 儿科

擅长:擅长新生儿疾病的...

田建堂

田建堂 副主任医师

晋城市妇幼保健院 儿科

擅长:擅长儿科神经、呼...

黄必进

黄必进 主治医师

那坡县人民医院 儿科

擅长:儿内科常见疾病的...

焦柳军

焦柳军 主治医师

晋城市妇幼保健院 儿科

擅长:擅长婴幼儿呼吸道...

张淑莲

张淑莲 主任医师

晋城市妇幼保健院 儿科

擅长:擅长新生儿疾病、...

农玉娥

农玉娥 主治医师

那坡县人民医院 儿科

擅长:儿科常见病及多发...

费玲

费玲 副主任医师

河北以岭医院 心血管病科

擅长:熟练掌握经股动脉...

张志慧

张志慧

河北以岭医院 脑血管病科

擅长:擅长诊治脑梗死、...

相关文章
新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗

新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对来说是比较高的,这是一种先天性的疾病,主要是由于染色体基因突变所引起的。新生儿苯丙酮尿症通过复查和诊断的概率大概会在60%左右,但是每个新生儿的身体情况不一样,所以说检查... 详细»

苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积引起的一系列功能异常,导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量,既能保... 详细»

如何确诊苯丙酮尿症

如何确诊苯丙酮尿症

苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一,正常情况下,人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质,又可以通过肝细胞转化为酪氨酸,合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿即苯丙酮尿症,它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»

苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸代谢的时候出现代谢途径中的酶缺陷的氨基酸代谢病。这会导致苯丙氨酸不能转化成身体所需要的酪氨酸,主要是一种遗传疾病,多出现在婴儿身上,遗传方式是常染色体的隐性遗传。主要症状是... 详细»

医联媒体特约专家 在线咨询
相关问答

新生儿苯丙酮尿症

陈瑶
陈瑶 副主任医师 山东省立医院

答:新生儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性的疾病。孩子出生以后如果确定得了苯丙酮尿症,需...

苯丙酮尿症新生儿皮肤 A:小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中由于酶缺陷所导致的一种比较常见的染色体隐性遗传性疾病。建议你自...

新生儿苯丙酮尿症复查 A:宝宝出生之后一般在72小时之后,两周之内,在充分母乳喂养之后,需要采足跟血来做新生儿疾病筛查,筛查的...

新生儿苯丙酮尿症可疑 A:它是一种先天性的代谢遗传病,见于常染色体异常,建议到正规的省级儿童医院做进一步的检查,同时结合临床表...

苯丙酮尿症新生儿误差 A:是否是苯丙酮尿症?一方面要结合患者的具体症状,同时也要结合化验室的检查,结果主要是进行选苯丙氨酸的检...

喉症丸
喉症丸 九芝堂股份有限公...

功效主治:清热解毒,消肿止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃...

喉症丸
喉症丸 广东省罗浮山白鹤...

功效主治:清热解毒,消肿止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃...

喉症丸
喉症丸 山东宏济堂制药集...

功效主治:清热解毒,消肿止痛。用于咽炎、喉炎、扁桃...

带症丸
带症丸 河南天地药业股份...

功效主治:止痢、止带、止血。用于赤白痢疾,崩漏带下...

新生化颗粒
新生化颗粒 贵州汉方药业有限...

功效主治:活血、祛瘀、止痛。用于产后恶露不行,少腹...

脊柱检查
脊柱检查

脊柱检查项目包括脊柱弯曲度、活动范围、脊...

脑电图
脑电图

脑电图(EEG)是检查人体大脑内生物电活...

耳聋基因筛查
耳聋基因筛查

耳聋基因筛查主要针对的是由于遗传因素导致...

心电图
心电图

心电图是利用心电图机从体表记录心脏的每一...

痰液细菌涂片检查
痰液细菌涂片检查

痰液的细菌涂片检查是一项病原学检查。在获...