新生儿苯丙酮尿症,它是一种属于隐性的遗传疾病。如果宝宝出生以后,确定得了苯丙酮尿症,一定要及时的去医院接受治疗,可以去正规医院的儿科就诊,也可以根据病情的严重程度,选择合理的治疗方法。一般预后是比较好的,平时要做好看护,多喝点水,多吃一些蔬菜、水果。
新生儿苯丙酮尿症的症状
1、患有这个疾病的宝宝,肤色很白、经常会出现湿疹的症状;由于黑色素合成减少,宝宝的头发颜色色浅,干枯,没有色泽。
2、患儿头围比较小,乳牙生长的慢。
3、宝宝排出的汗液和尿中,伴有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。
4、有的宝宝最初的时候还出现烦躁、易激惹等症状,还有可能会有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
5、宝宝说话可能会说的比别人慢,而且智力发育也要晚一些。
新生儿苯丙酮尿症的注意事项
1、避免近亲结婚,在确定要孩子的时候,一定要去医院做详细的检查。
2、新生儿疾病筛查很重要,一定要及时做好检查。
3、苯丙酮尿症治疗的关键在于及时发现,因为苯丙氨酸是人体的必需的氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
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新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
新生儿苯丙酮尿症复查通过率相对来说是比较高的,这是一种先天性的疾病,主要是由于染色体基因突变所引起的。新生儿苯丙酮尿症通过复查和诊断的概率大概会在60%左右,但是每个新生儿的身体情况不一样,所以说检查... 详细»
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物,在体内蓄积引起的一系列功能异常,导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物,是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量,既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一,正常情况下,人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质,又可以通过肝细胞转化为酪氨酸,合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»