染色体是基因的载体,也是组成细胞核的基本物质,对细胞的正常生长发育来说,有着重要的意义。染色体异常也称染色体发育不全,是指染色体数目异常和结构畸变的现象,为遗传性疾病,目前已确认的由染色体异常引发的综合征可达100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。最常见的染色体异常疾病包括Down综合征、13三体综合征、猫叫综合征、唐氏综合征等。
染色体异常怎么办
1、染色体异常由于是一种遗传性疾病,其治疗困难,且疗效较差。染色体异常所导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,但可尝试中药治疗与康复训练等进行智力及生长发育的辅助治疗。
2、染色体异常的治愈至今来说在临床上较为困难,只能防微杜渐,提前预防。因此,推行婚前体检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等方法进行预防是十分必要的。如果在检查中发现有染色体异常导致患儿出生的危险,可选择性进行人工流产,防止患儿出生。
3、目前染色体异常的治疗以对症治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正在发展中。但对染色体异常疾病的总体治疗效果不佳,因此唯有预防是最主要的方法,育龄夫妇一定要注意育前的筛查体检,在怀孕过程中也应进行各项检查,降低患儿出生的风险。
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