线粒体遗传病的症状主要有以下几个方面：
1、易疲劳：线粒体遗传病可导致骨骼肌极度不能耐受疲劳，所以患者轻度活动就易感疲乏，并常伴有肌肉酸痛及压痛的症状，肌萎缩少见。此症状极易与其他肌肉疾病混淆。
2、眼睑下垂。线粒体遗传病可见眼睑下垂症状，并可能出现全部眼外肌瘫痪、眼球运动障碍、双侧眼外肌对称受累、复视不常见的现象，部分病人有咽肌和四肢肌无力症状。
3、神经系统异常症状。主要表现为智能减退、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋等症状。
4、高乳酸血症和卒中样发作综合征：其中线粒体脑肌病类型还可伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征，具体表现为突发的卒中样发作如偏瘫、偏盲、反复的癫痫发作、偏头痛、呕吐等，病情呈逐渐加重的趋势。
5、其他：线粒体遗传病还有可能出现四肢近端无力、肌肉阵挛性癫痫等症状，可伴有多发性对称性脂肪瘤。
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