苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性代谢疾病，是一种罕见病症，主要表现为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失和脑电图异常等症状。若尽早发现并进行诊治，则苯丙酮尿的相关症状可不发生，患儿智力呈正常状态，其脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症的症状
1、生长发育迟缓。新生儿患本苯丙酮尿症后，由于氨基酸代谢异常，容易导致患儿躯体生长发育迟缓，此外智力发育也会比较迟缓。主要表现为智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可发现。病情严重患者的语言发育障碍尤为明显。
2、神经精神表现。由于疾病导致脑萎缩而有小脑畸形的现象，主要表现为反复发作的抽搐症状，但随年龄增大而减轻。并常兴奋不安、多动，有异常行为。
3、皮肤毛发表现。患儿皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸的转化过程受到抑制，因此使得人体内黑色素的合成减少，具体表现为患儿毛发色淡而呈棕色。
4、其他症状。由于苯丙氨酸出现酶缺陷，苯丙氨酸从另一条通道来产生的苯乳酸和苯乙酸增多，其从汗液和尿中排出，而带有霉臭味或鼠气味。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。1、智力低下：苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病，患儿常有智力发育落后表现，刚出生时正常，3-4个月时会逐渐出现易激惹、神经运动发育落... 详细»
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苯丙酮尿症的典型症状
苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传病，主要由基因变异而导致，多发于近亲结婚的后代之中。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，患儿体内无法将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢... 详细»
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苯丙酮尿症是什么症状
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，是由儿童体内缺乏苯丙氨酸羧化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸而引起的一系列临床症状。主要表现为精神发育迟滞、神经系统损伤和异常行为，如兴奋、抑郁、多动症、孤独感、部分性... 详细»
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